Preview

Онкопедиатрия

Расширенный поиск

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К НЕЙРОБЛАСТОМЕ У ДЕТЕЙ: СОБСТВЕННЫЕ ДАННЫЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

https://doi.org/10.15690/onco.v3i4.1631

Полный текст:

Аннотация

На большой когорте пациентов с опухолями симпатической нервной системы, получавших этапное лечение в ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва», проведен анализ частоты встречаемости семейных форм заболевания и генетических синдромов, ассоциированных с повышенной частотой развития данных опухолей. Показано, что в когорте пациентов с нейробластомой частота семейных форм заболевания составила 0,5%, генетических синдромов — 1,5%. Представлен анализ литературных данных, посвященных генетической предрасположенности при нейробластоме с описанием молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе данной ассоциации, а также современным представлением о генетических основах развития спорадических случаев заболевания. 

Об авторах

Д. Ю. Качанов
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва
Россия

Качанов Денис Юрьевич, кандидат медицинских наук, заведующий отделением клинической онкологии 

Адрес: 117997, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1



Т. В. Шаманская
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва
Россия

Шаманская Татьяна Викторовна, кандидат медицинских наук, ученый секретарь института онкологии, радиологии и ядерной медицины 

Адрес: 117997, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1



Д. В. Шевцов
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва
Россия

Шевцов Денис Валерьевич, врач детский онколог отделения клинической онкологии 

Адрес: 117997, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1



Л. Л. Панкратьева
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва
Россия

Панкратьева Людмила Леонидовна, кандидат медицинских наук, врач неонатолог 

Адрес: 117997, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1



Г. М. Муфтахова
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва
Россия

Муфтахова Гузель Маратовна, кандидат медицинских наук, врач педиатр отделения клинической онкологии 

Адрес: 117997, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1



М. В. Телешова
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва
Россия

Телешова Маргарита Викторовна, врач детский онколог отделения клинической онкологии 

Адрес: 117997, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1



С. В. Каплунов
Волгоградский областной клинический онкологический диспансер
Россия

Каплунов Сергей Владимирович, детский онколог, детский хирург Детского онкогематологического отделения. SPIN-код: 3226-1743

Адрес: 400138, Волгоград, ул. Землячки, д. 78



В. Б. Махонин
Республиканская детская клиническая больница
Россия

Махонин Владимир Борисович, врач детский онколог хирургического отделения 

Адрес: 450106, Республика Башкортостан, Уфа, ул. Степана Кувыкина, д. 98



Р. Р. Байрамгулов
Республиканская детская клиническая больница
Россия

Байрамгулов Рустам Равилович, врач детский онколог хирургического отделения 

Адрес: 450106, Республика Башкортостан, Уфа, ул. Степана Кувыкина, д. 98



А. Н. Казакова
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва
Россия

Казакова Анна Николаевна, врач лаборатории цитогенетики и молекулярной генетики 

Адрес: 117997, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1



Ю. В. Ольшанская
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва
Россия


С. Р. Варфоломеева
Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва
Россия

Варфоломеева Светлана Рафаэлевна, профессор, доктор медицинских наук, заместитель директора института онкологии, радиологии и ядерной медицины 

Адрес: 117997, Москва, ул. Саморы Машела, д. 1



Список литературы

1. Cheung NK, Dyer MA. Neuroblastoma: developmental biology, cancer genomics and immunotherapy. Nat Rev Cancer. 2013;13(6):397–411. DOI:10.1038/ nrc3526.

2. Goodman MS, Gurney JG, Smith MA, Olshan AF. Sympathetic nervous system tumors. In Ries LAG, Smith MA, Gurney JG, et al. (eds). Cancer Incidence and Survival among Children and Adolescents: United States SEER Program 1975–1995, National Cancer Institute, SEER Program. NIH Pub. No. 99–4649. Bethesda, MD, 1999. С. 65–72.

3. Narod SA, Stiller C, Lenoir GM. An estimate of the heritable fraction of childhood cancer. Br J Cancer. 1991;63(6):993–9.

4. Claviez A, Lakomek M, Ritter J, Suttorp M, Kremens B, Dickerhoff R, et al. Low occurrence of familial neuroblastomas and ganglioneuromas in five consecutive GPOH neuroblastoma treatment studies. Eur J Cancer. 2004;40(18):2760–5.

5. Steliarova-Foucher E, Stiller C, Lacour B, Kaatsch P. International Classification of Childhood Cancer, Third Edition. Cancer. 2005;103:1457–1467. DOI: 10.1002/cncr.20910.

6. Fritz A, Percy C, Jack A, et al. International Classification of Diseases for Oncology. 3rd ed. Geneva: World Health Organization, 2000. P. 43–104.

7. Brodeur GM, Pritchard J, Berthold F, Carlsen NL, Castel V, Castelberry RP, et al. Revisions of the international criteria for neuroblastoma diagnosis, staging, and response to treatment. J Clin Oncol. 1993;11(8):1466–77. DOI: 10.1200/ jco.1993.11.8.1466.

8. NB2004 protocol. URL: http://www.kinderkrebsinfo. de/dlja_specialistov/protokoly_gpoh/pohkinderkrebsinfotherapiestudien/nb2004/index_rus.html [cited 2016 March 15].

9. The International Fetal and Newborn Growth Consortium for the 21st Century, or INTERGROWTH21st. URL: https://intergrowth21.tghn.org/ [cited 2016 May 15].

10. Satgé D, Moore SW, Stiller CA, Niggli FK, PritchardJones K, Bown N, et al. Abnormal constitutional karyotypes in patients with neuroblastoma: a report of four new cases and review of 47 others in the literature. Cancer Genet Cytogenet. 2003;147(2):89–98.

11. Bosse KR, Maris JM. Advances in the translational genomics of neuroblastoma: From improving risk stratification and revealing novel biology to identifying actionable genomic alterations. Cancer. 2016;122(1):20–33. DOI: 10.1002/cncr.29706.

12. Dodge HJ, Benner MC. Neuroblastoma of the adrenal medulla in siblings. Rocky Mt. Med J. 1945;42:35–38.

13. Knudson AG Jr, Strong LC. Mutation and cancer: neuroblastoma and pheochromocytoma. Am J Hum Genet. 1972;24(5):514–32.

14. Kushner BH, Gilbert F, Helson L. Familial neuroblastoma. Case reports, literature review, and etiologic considerations. Cancer. 1986;57(9):1887–93.

15. Shojaei-Brosseau T, Chompret A, Abel A, de Vathaire F, Raquin MA, Brugières L, et al. Genetic epidemiology of neuroblastoma: a study of 426 cases at the Institut Gustave-Roussy in France. Pediatr Blood Cancer. 2004;42(1):99–105. DOI: 10.1002/pbc.10381.

16. Maris JM, Kyemba SM, Rebbeck TR, White PS, Sulman EP, Jensen SJ, et al. Molecular genetic analysis of familial neuroblastoma. Eur J Cancer. 1997;33(12):1923–8.

17. Bolande RP. Neurocristopathy: its growth and development in 20 years. Pediatr Pathol Lab Med. 1997;17(1):1–25.

18. Trochet D, Bourdeaut F, Janoueix-Lerosey I, Deville A, de Pontual L, Schleiermacher G, et al. Germline mutations of the paired-like homeobox 2B (PHOX2B) gene in neuroblastoma. Am J Hum Genet. 2004;74(4):761– 4. DOI: 10.1086/383253.

19. Mosse YP, Laudenslager M, Khazi D, Carlisle AJ, Winter CL, Rappaport E, Maris JM. Germline PHOX2B mutation in hereditary neuroblastoma. Am J Hum Genet. 2004;75(4):727–30. DOI: 10.1086/424530.

20. Weese-Mayer DE, Berry-Kravis EM, Ceccherini I, Keens TG, Loghmanee DA, Trang H. ATS Congenital Central Hypoventilation Syndrome Subcommittee. An official ATS clinical policy statement: Congenital central hypoventilation syndrome: genetic basis, diagnosis, and management. Am J Respir Crit Care Med. 2010;181(6):626–44. DOI: 10.1164/rccm.2008071069ST.

21. Mosse YP, Laudenslager M, Longo L, Cole KA, Wood A, Attiyeh EF, et al. Identification of ALK as a major familial neuroblastoma predisposition gene. Nature. 2008;455:930–935. DOI: 10.1038/nature07261.

22. Chen Y, Takita J, Choi YL, Kato M, Ohira M, Sanada M, et al. Oncogenic mutations of ALK kinase in neuroblastoma. Nature. 2008;455:971–974. DOI: 10.1038/nature07399.

23. George RE, Sanda T, Hanna M, Frohling S, Luther W, Zhang J, et al. Activating mutations in ALK provide a therapeutic target in neuroblastoma. Nature. 2008;455:975–978. DOI: 10.1038/nature07397.

24. Janoueix-Lerosey I, Lequin D, Brugieres L, Ribeiro A, de Pontual L, Combaret V, et al. Somatic and germline activating mutations of the ALK kinase receptor in neuroblastoma. Nature. 2008;455:967–970. DOI: 10.1038/nature07398.

25. Mossé YP, Wood A, Maris JM. Inhibition of ALK signaling for cancer therapy. Clin Cancer Res. 2009;15(18):5609–14. DOI: 10.1158/1078-0432. CCR-08-2762.

26. Bourdeaut F, Ferrand S, Brugieres L, Hilbert M, Ribeiro A, Lacroix L, et al. ALK germline mutations in patients with neuroblastoma: a rare and weakly penetrant syndrome. Europ J Hum Genet. 2012;20:291– 297. DOI: 10.1038/ejhg.2011.195.

27. De Mariano M, Gallesio R, Chierici M, Furlanello C, Conte M, Garaventa A, et al. Identification of GALNT14 as a novel neuroblastoma predisposition gene. Oncotarget. 2015;6(28):26335–46. DOI: 10.18632/ oncotarget.4501.

28. Schlisio S, Kenchappa RS, Vredeveld LCW, George RE, Stewart R, Greulich H, et al. The kinesin KIF1Bbeta (sic) acts downstream from EglN3 to induce apoptosis and is a potential 1p36 tumor suppressor. Genes Dev. 2008;22:884–893. DOI: 10.1101/ gad.1648608.

29. Jäger N, Schlesner M, Jones DT, Raffel S, Mallm JP, Junge KM et al. Hypermutation of the inactive X chromosome is a frequent event in cancer. Cell. 2013;155(3):567–81. DOI: 10.1016/j. cell.2013.09.042.

30. Satgé D, Sasco AJ, Plantaz D, Bénard J, Vekemans MJ. Abnormal number of X chromosomes and neuroblastic tumors. J Pediatr Hematol Oncol. 2001;23(5):331–2.

31. Zimmerman R, Schimmenti L, Spector L. A Catalog of Genetic Syndromes in Childhood Cancer. Pediatr Blood Cancer. 2015;62(12):2071–5. DOI: 10.1002/ pbc.25726.

32. Eleveld TF, Oldridge DA, Bernard V, Koster J, Daage LC, Diskin SJ, et al. Relapsed neuroblastomas show frequent RAS-MAPK pathway mutations. Nat Genet. 2015;47(8):864–71. DOI: 10.1038/ng.3333.

33. Kratz CP, Rapisuwon S, Reed H, Hasle H, Rosenberg PS. Cancer in Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and LEOPARD syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2011;157C(2):83–9. DOI: 10.1002/ ajmg.c.30300.

34. O’Neill KA, Murphy MF, Bunch KJ, Puumala SE, Carozza SE, Chow EJ, et al. Infant birthweight and risk of childhood cancer: international population-based case control studies of 40 000 cases. Int J Epidemiol. 2015;44(1):153–68. DOI: 10.1093/ije/dyu265.

35. Муфтахова ГМ, Качанов ДЮ, Панкратьева ЛЛ, Шаманская ТВ, Новичкова ГА, Варфоломеева СР. Роль внешних факторов на развитие нейробластомы у детей первого года жизни. Доктор.Ру. 2015;10(111):62–68.

36. DeBaun MR, Tucker MA. Risk of cancer during the first four years of life in children from The Beckwith-Wiedemann Syndrome Registry. J Pediatr. 1998;132(3 Pt 1):398–400.

37. Gomez Alcazar D, Simon T, Furtwangler R, Kremens B, Kuhnle I, Schmid I, et al. Neuroblastoma in Children with Sotos and Weaver Overgrowth. Proceedings of the Advances in neuroblastoma research congress. Cologne, Germany. 2015 May 13–16. P. 235.

38. Шевцов ДВ, Качанов ДЮ, Шаманская ТВ, Муфтахова ГМ, Ольшанская ЮВ, Казакова АН, и др. Случай развития нейробластомы у ребенка с синдромом Шерешевского–Тернера. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2015;14(4):44–48.

39. Maris JM, Mosse YP, Bradfield JP, Hou C, Monni S, Scott RH, et al. Chromosome 6p22 locus associated with clinically aggressive neuroblastoma. New Eng J Med. 2008;358:2585–2593. DOI: 10.1056/ NEJMoa0708698.

40. Capasso M, Devoto M, Hou C, Asgharzadeh S, Glessner JT, Attiyeh EF, et al. Common variations in BARD1 influence susceptibility to high-risk neuroblastoma. Nature Genet. 2009;41:718–723. DOI: 10.1038/ng.374.

41. Wang K, Diskin SJ, Zhang H, Attiyeh EF, Winter C, Hou C, et al. Integrative genomics identifies LMO1 as a neuroblastoma oncogene. Nature. 2011;469:216–220. DOI: 10.1038/ nature09609.

42. Oldridge DA, Wood AC, Weichert-Leahey N, Crimmins I, Sussman R, Winter C, et al. Genetic predisposition to neuroblastoma mediated by a LMO1 super-enhancer polymorphism. Nature. 2015;528:418–421. DOI: 10.1038/nature15540.

43. Diskin SJ, Hou C, Glessner JT, Attiyeh EF, Laudenslager M, Bosse K, et al. Copy number variation at 1q21.1 associated with neuroblastoma. Nature. 2009;459:987–991. DOI: 10.1038/ nature08035.

44. Bernier R, Steinman KJ, Reilly B, Wallace AS, Sherr EH, Pojman N, et al. Clinical phenotype of the recurrent 1q21.1 copy-number variant. Genet Med. 2015. doi: 10.1038/gim.2015.78. DOI: 10.1038/ gim.2015.78.

45. Brunetti-Pierri N, Berg JS, Scaglia F, Belmont J, Bacino CA, Sahoo T, et al. Recurrent reciprocal 1q21.1 deletions and duplications associated with microcephaly or macrocephaly and developmental and behavioral abnormalities. Nat Genet. 2008;40(12):1466–71. DOI: 10.1038/ng.279.

46. Pakakasama S, Tomlinson GE. Genetic predisposition and screening in pediatric cancer. Pediatr Clin North Am. 2002;49(6):1393–413.

47. Качанов ДЮ, Абдуллаев РТ, Шаманская ТВ, Инюшкина ЕВ, Добреньков КВ, Савкова РФ, Варфоломеева СР. Генетические синдромы у детей со злокачественными новообразованиями. Онкогематология. 2010;3:29–35.


Для цитирования:


Качанов Д.Ю., Шаманская Т.В., Шевцов Д.В., Панкратьева Л.Л., Муфтахова Г.М., Телешова М.В., Каплунов С.В., Махонин В.Б., Байрамгулов Р.Р., Казакова А.Н., Ольшанская Ю.В., Варфоломеева С.Р. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К НЕЙРОБЛАСТОМЕ У ДЕТЕЙ: СОБСТВЕННЫЕ ДАННЫЕ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ. Онкопедиатрия. 2016;3(4):277-287. https://doi.org/10.15690/onco.v3i4.1631

For citation:


Kachanov D.Y., Shamanskaya T.V., Shevtsov D.V., Pankrateva L.L., Muftakhova G.M., Teleshova M.V., Kaplunov S.V., Machonin V.B., Bayramgulov R.R., Kazakova A.N., Olshanskaya V.V., Varfolomeeva S.R. GENETIC PREDISPOSITION TO NEUROBLASTOMA IN CHILDREN: OWN DATA AND LITERATURE REVIEW. Oncopediatrics. 2016;3(4):277-287. (In Russ.) https://doi.org/10.15690/onco.v3i4.1631

Просмотров: 435


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2311-9977 (Print)